ثلاسيميا ألفا بلس والحماية من الملاريا



α +-Thalassemia and Protection from Malaria


على مدار تاريخ البشرية ، نشأت مئات الآلاف من الطفرات الوراثية في سكان العالم.

عادةً ما تختفي أكثرها ضرراً - من خلال التأثير على "اللياقة البدنية" للفرد ، مثل القدرة على التكاثر ، وتُفقد الطفرات قبل أن يتمكن حاملها من نقلها إلى أطفالها - بينما يتم الحفاظ على معظم الطفرات في السكان بترددات منخفضة.

ومع ذلك ، يمكن لبعض الطفرات أن تمنح الناقل ميزة بقاء كبيرة بحيث تصبح الطفرات منتقاة بشكل إيجابي ، مما يؤدي إلى وجودها في ترددات عالية في بعض المجموعات السكانية.

اضطرابات الدم هي مثال جيد على عملية الاختيار هذه.

طفرة الخلية المنجلية ، على سبيل المثال ، هي طفرة في جين بيتا غلوبين يمكن أن يسبب فقر الدم الوخيم لدى الأشخاص الذين يرثون جينات متحولة.

ومع ذلك ، يمكن حماية الأشخاص المصابين بجين واحد فقط من الهيموغلوبين المتحور ضد الملاريا.

وفي إفريقيا ، حيث تعد الملاريا واحدة من أكبر الامراض القاتلة ، يعتقد أن ما يصل إلى 40 ٪ من الناس يحملون واحدة من الجينات المنجلية.

الثلاسيميا هي أيضا اضطرابات دموية وراثية تنتج عن طفرات في جينات ألفا غلوبين أو جينات بيتا غلوبين.

تعد ثلاسيميا ألفا الآن أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا للإنسان ، ويُعتقد أن هذا بسبب تأثيرها الوقائي ضد الملاريا.
عادة ما يكون لدى الأشخاص أربعة جينات ألفا غلوبين ، اثنان على كل كروموسوم 16.

في إفريقيا ، يمكن أن يؤدي الحذف الشائع إلى إزالة أحد هذه الجينات إما من كروموسوم أو من كل من الكروموسومات ؛ الأفراد الذين لديهم ثلاثة أو اثنين من جينات ألفا غلوبين المتبقية لديهم فقر الدم ، وهو أكثر شدة ، حيث يوجد عدد أقل من جينات ألفا غلوبين ولكن لا يهدد الحياة.

تُعرف هذه الحالة ، التي يوجد فيها جين واحد على الأقل من ألفا غلوبين من كل كروموسوم ، باسم ألفا بلس - الثلاسيمية.

على الرغم من التأثير المفيد المعروف لثورة ألفا ثلاسيميا ضد الملاريا ، فإن العلماء لا يعرفون سوى القليل عن مدى الدقة التي تؤدي إليها ثلاسيمية ألفا في هذه الحماية ، وما إذا كانت تحمي من جميع أشكال المرض.